ly thượng bì bẩm sinh

Chị Mai chia sẻ, vợ chồng cũng có phần không may mắn khi đứa con thứ 2 ra đời đã bị bệnh ly thượng bì bẩm sinh. Hơn 6 năm qua, anh chị đã chạy vạy khắp nơi mong có tiền để chữa bệnh cho con. Trong quá trình đó, anh chị cũng nhận được sự quan tâm, động viên, giúp Sản phụ sinh con lần 5 đẻ thường đủ tháng cân nặng lúc đẻ 2,4 kg, sau đẻ khóc ngay, khám trẻ phát hiện nhiều vùng da mỏng không có lớp biểu bì che phủ tại vùng cánh tay, đùi, cẳng chân mặt, kèm theo loạn dưỡng móng tay, Khai thác tiền sử gia đình không phát hiện trong gia đình có người bị bệnh lý về da EB - Ly thượng bì (bẩm sinh). Bệnh ly thượng bì bỏng nước bẩm sinh (hay Epidermolysis Bullosa - EB) là một bệnh di truyền (di truyền lặn hoặc di truyền trội) hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam. Bản thân bệnh nhi bị ly thượng bì bỏng nước khi chào đời đã chứa Vay Tiền Online Cấp Tốc 24 24. Ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ biểu hiện qua các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học. Trong trường hợp nặng, bọng nước có thể xuất hiện trong cơ thể như niêm mạc miệng hay ruột gây các biến chứng nguy hiểm. Vậy liệu bệnh ly thượng bì bẩm sinh có chữa được không? Ly thượng bì bẩm sinh thuộc nhóm bệnh rối loạn gen hiếm gặp có đặc trưng là sự hình thành bóng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Mức độ nặng của bệnh, độ sâu của bọng nước khác nhau tùy thuộc vào mức độ tổn thương phân nhân gây ra căn bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh chủ yếu là do tổn thương hemidesmosome gắn lớp tế bào đáy với màng đáy. Tổn thương này có thể từ bên trong màng bào tương của lớp tế bào đáy hoặc ngoài tế bào và ở vùng màng đáy. 2. Triệu chứng của ly thượng bì bẩm sinh Các triệu chứng của ly thượng bì bẩm sinh bao gồmĐặc trưng bởi các bọng nước trên da, sự lan rộng và mức độ nặng tuỳ thuộc vào từng đối tượngBiến dạng hoặc mất móng tay và móng chân, xuất hiện bọng nước ở cả các vùng như thực quản, dạ dày, ống tiêu hoá, đường tiết niệu, đường hô hấp trênVùng da bị dày ở lòng bàn tay, bàn chânRăng thường bị sâuBọng nước ở trên da đầu thường để lại sẹo và làm tóc không mọc lại đượcVã nhiều mồ hôiMột số bệnh nhân gặp khó khăn trong việc nuốt 3. Điều trị ly thượng bì bẩm sinh như thế nào? Nguyên tắc chung để điều trị ly thượng bì bẩm sinh như sauDựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương daĐiều trị vết thươngTăng cường dinh dưỡngPhòng chống bội nhiễmVề các bước điều trị cụ thể chủ yếu sẽ là điều trị tại chỗ với các phương pháp sauTránh phát sinh sang chấnChăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở daKháng sinh toàn thân khi có tổn thương da nhiễm khuẩnCho bệnh nhân ở trong môi trường thoáng mát, dùng giày dép mềm, thoáng khíXử lý bọng nước Rửa nước muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩmTắm rửa bằng nước muối, sau đó bôi kem làm ẩm bảo vệ vùng da lànhGhép da khi có chỉ địnhNâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắtNếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật để giải phóng chít hẹpNếu người bệnh bị táo bón ăn nhiều chất xơ, dùng thuốc làm mềm phân 4. Chăm sóc trẻ bị ly thượng bì bẩm sinh như thế nào? Vấn đề chăm sóc trẻ bị ly thượng bì bẩm sinh sẽ bao gồm chăm sóc các bóng nước và chăm sóc vùng da tổn thương. Chăm sóc các bóng nước cần lưu ý các vấn đề sauCác bọng nước thường hình thành do sự cọ xát hoặc chấn thương và cần được chích tại vị trí thấp nhất để toàn bộ dịch được thoát ra ngoài, tránh tình trạng lan rộng gắng giữ lại lớp da trên cùng của bọng nước sau khi chíchĐối với các bọng nước nhỏ không cần bằng mà chỉ cần bôi thuốc giữ ẩm. Đối với những bọng nước lớn cần băng lại bằng gạc không dính để bảo vệ và hạn chế tối đa nguy cơ mất lớp da bên ngoàiKiểm tra ít nhất 1 lần/ngày đối với các bọng nước mới kể cả vùng da dưới lớp băngChăm sóc vùng da bị tổn thươngĐánh giá vùng da bị tổn thươngVệ sinh vết thương nếu có dịch và mủ bằng nước muối sinh lýLớp thứ nhất Sử dụng gạc chống dính urgotul, gạc tẩm vaseline,... để có thể tháo gỡ dễ dàng mà không gây đau hoặc tổn thương da. Thay băng 1-2 lần/ tuầnLớp thứ 2 sử dụng chất liệu thấm hút dịch tốt urgoclean, urgocell,... thay băng khi thấm nhiều dịchLớp ngoài cùng dùng gạc mềm để bảo vệ lớp băng bên trong, tránh các tác động trực tiếpCó thể đặt một cuộn gạc mềm trong lòng bàn tay để tránh gây thêm tổn thương, đối với các vết thương lớn cần băng theo các lớp như trên và để hở đầu ngónNếu tổn thương nằm ở mặt tiếp xúc giữa 2 ngón tay, hoặc chân thì nên băng tách riêng từng ngón để làm giảm nguy cơ dính ngónChăm sóc mắtĐây cũng là một phần trong chăm sóc trẻ bị ly thượng bì bẩm sinh. Trẻ có thói quen dụi mắt có thể gây nên các vết phồng rộp trên mắt do đó cần tránh không để trẻ tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng, gió quạt, điều hoà hay hoá chất dầu gội đầu.Vệ sinh mắt bằng nước muối sinh lý rối tra thuốc mỡ để chống bội số lưu ý khác khi chăm sóc trẻ ly thượng bì bẩm sinhKhông cần tắm cho trẻ hàng ngày. Nên tắm bồn nhiều nước để tránh sự va chạm với bề mặt cứng. Tắm bằng nước ấm, nhiệt độ không cao hơn nhiệt độ cơ thểKhi tắm cho trẻ cần nhẹ nhàng hết sức có thể, sau khi tắm cần tráng trẻ bằng nước sạch, thấm khô cho trẻ bằng khăn mềm, không được chà xát lau mạnhSử dụng quần áo chất liệu mềm, mát cho trẻ, sử dụng nước xả vải để quần áo luôn được mềm mại. Chọn các loại quần áo có khoá, chun vùng xung quanh cổ, tay, chân, thắt lưng, có thể mặc mặt trái để tránh sự chà xát vào da của trẻ. Cho trẻ đi các loại giày bằng da mềmDùng vài mềm thay thế bỉm dùng một lần để tránh cọ xát vào daSự va chạm sẽ làm xuất hiện bọng nước trên da, do đó cần tránh sự tiếp xúc trực tiếp với da của sung nhiều chất dinh dưỡng, vitamin, chất xơ và sắt cho chung, ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ biểu hiện qua các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học. Trong trường hợp nặng, bọng nước có thể xuất hiện trong cơ thể như niêm mạc miệng hay ruột gây các biến chứng nguy hiểm. Do đó, cần phát hiện bệnh ly thượng bì bẩm sinh sớm để có phương pháp điều trị phù hợp. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. XEM THÊM Làm gì khi nổi mụn nước ở lòng bàn tay bàn chân? Cảnh giác với nấm bẹn Điều trị da nhiễm corticoid Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng. Biên tập viên Trần Tiến Phong Đánh giá Trần Trà My, Trần Phương Phương Nhận định chung Là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp, tỷ lệ 19,6/1 triệu trẻ mới đẻ ở Mỹ. Tất cả nhóm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh có biểu hiện chung là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Mức độ nặng của bệnh, độ sâu của bọng nước lại khác nhau tùy thuộc vào thương tổn ở mức phân tử. Có nhiều thể lâm sàng khác nhau đều có quá trình lành sẹo khác nhau. Quá trình liền sẹo thường có sự bất thường và tạo thành vết trợt mạn tính, tổ chức hạt quá phát, sẹo, thậm chí ung thư xâm lấn. Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng dẫn đến giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống. Nguyên nhân do tổn thương hemidesmosom gắn lớp tế bào đáy với màng đáy. Tổn thương này có thể từ bên trong màng bào tương của lớp tế bào đáy hoặc ngoài tế bào và ở vùng màng đáy. Dựa vào vị trí của bọng nước, chia làm 3 nhóm + Ly thượng bì bọng nước thể đơn giản do khiếm khuyết gen mã hoá cho keratins 5 và 14 bọng nước nằm trong thượng bì. + Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối bọng nước nằm ở chỗ tiếp nối thượng bì và trung bì, trong lớp lá trong. + Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng do khiếm khuyết gen mã hoá cho kallidin/laminin 5. Thể loạn dưỡng do đột biến gen COL7A1 mã hoá collagen typ VII bọng nước nằm dưới lớp lá đục, bao gồm dạng di truyền trội và dạng di truyền lặn. Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh Inherited epidermolysis bullosa Nguyên tắc chung Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương da. Điều trị vết thương. Tăng cường dinh dưỡng. Phòng chống bội nhiễm. Điều trị cụ thể Điều trị tại chỗ là điều trị chính Tránh sang chấn. Chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở da rất quan trọng. Kháng sinh toàn thân khi có tổn thương da nhiễm khuẩn. Đối với thể đơn giản ở trong môi trường thoáng mát, dùng giày dép mềm, thoáng khí. Bọng nước rửa nước muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩm. Tắm rửa bằng nước muối, sau đó bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành. Ghép da khi có chỉ định. Thể loạn dưỡng phẫu thuật tách dính ngón, nẹp ngón tay và bảo vệ bàn tay khỏi sang chấn. Phẫu thuật chỉnh tay chân, phẫu thuật giải quyết co cứng quanh miệng, đáy chậu. Tái phát hay gặp ở bệnh nhân thể loạn dưỡng. Thể loạn dưỡng di truyền lặn hay có ung thư tế bào gai, phải phẫu thuật cắt bỏ sau đó dùng xạ trị vì những người bệnh này hay bị di căn. Trường hợp nặng thể tiếp nối, thể loạn dưỡng có thể nhiều bộ phận bị ảnh hưởng vì vậy cần chăm sóc toàn diện. Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt. Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật để giải phóng chít hẹp. Nếu người bệnh bị táo bón ăn nhiều chất xơ, thuốc làm mềm phân. Điều trị toàn thân không có tác dụng rõ Trước đây dùng tetracyclin, phenytoin. Nay dùng thuốc kháng sốt rét tổng hợp, steroid nhưng chỉ định sử dụng không rõ ràng. Corticoid không có tác dụng. Trị liệu protein và gen Liệu pháp trong tương lai. Trang chủ » Y học thường thức » Hướng dẫn chăm sóc trẻ mắc bệnh Ly thượng bì bọng nước 28/12/2016 Ly thượng bì bọng nước là một bệnh hiếm gặp ở da, biểu hiện bằng các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học. Trong trường hợp nặng, bọng nước có thể xuất hiện bên trong cơ thể, chẳng hạn như niêm mạc miệng hay ruột. NGUYÊN NHÂN Nguyên nhân của bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể di truyền trội và di truyền lặn. TRIỆU CHỨNG Bọng nước trên da, mức độ nặng và sự lan rộng phụ thuộc vào từng thể. Biến dạng hoặc mất móng tay và móng chân, xuất hiện các bọng nước ở bên trong như ở họng, thực quản, dạ dày, ống tiêu hóa, đường tiết niệu hoặc đường thở trên. Da thường dày ở lòng bàn chân và lòng bàn tay. Răng thường bị sâu. Bọng nước ở trên da đầu thường để lại sẹo và làm cho tóc không mọc lại được. Vã nhiều mồ hôi. Một số trường hợp có khó khăn trong việc nuốt. CÁCH CHĂM SÓC 1. Chăm sóc các bọng nước Các bọng nước thường do sự cọ sát hoặc chấn thương và cần được chích tại vị trí thấp nhất để toàn bộ dịch được thoát ra ngoài, tránh tình trạng bọng nước lan rộng thêm. Cần cố gắng giữ lại lớp da trên cùng của bọng nước sau khi chích. Đối với những bọng nước nhỏ không cần băng mà chỉ cần bôi thuốc giữ ẩm. Đối với những bọng nước lớn cần băng lại bằng gạc không dính để bảo vệ và hạn chế tối đa nguy cơ mất lớp da bên ngoài. Kiểm tra ít nhất một lần một ngày đối với những bọng nước mới kể cả vùng da dưới lớp băng. 2. Chăm sóc vùng da tổn thương Đánh giá vùng da tổn thương Vệ sinh vết thương nếu có dịch và mủ bằng nước muối sinh lý NaCl 9‰. Băng vết thương giúp da mau lành và tránh làm tổn thương thêm. Cách băng như sau Lớp trong cùng sử dụng gạc chống dính tốt nhất là gạc bằng Silicon, có thể dùng Urgotul, gạc tẩm vaselin… để có thể tháo gỡ dễ dàng mà không gây đau hoặc tổn thương da. Thay băng 1- 2 lần/tuần. Lớp thứ hai sử dụng chất liệu thấm hút dịch tốt ví dụ Urgo clean, Urgocell, gạc miếng…, thay băng khi thấm nhiều dịch. Lớp ngoài cùng sử dụng gạc mềm quấn xung quanh để bảo vệ lớp băng bên trong tránh các tác động trực tiếp ví dụ Tubifast, Gạc cuộn, hoặc có thể dùng tất cắt một đầu,… * Đối với vùng da tổn thương ở bàn tay, bàn chân Các bọng nước thường xuất hiện ở mặt ngoài ngón tay cái hay các đầu ngón tay do phản xạ cầm nắm hoặc sự cọ sát giữa 2 chân sẽ làm xuất hiện bọng nước ở chân . Khi băng bó, cần đặt một cuộn gạc mềm trong lòng bàn tay để tránh gây thêm tổn thương. Đối với những vết thương lớn cần băng theo các lớp như trên và để hở đầu ngón. Nếu tổn thương nằm ở mặt tiếp xúc giữa 2 ngón tay, ngón chân thì nên băng tách riêng từng ngón để giảm nguy cơ dính ngón. * Chăm sóc mắt Thói quen dụi mắt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể dẫn tới hình thành các vết phồng rộp trên mắt, thậm chí là tổn thương giác mạc. Nên tránh không để mắt trẻ tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng, gió từ quạt, điều hòa, hay hóa chất dầu gội đầu. Vệ sinh mắt bằng nước muối sinh lý NaCl 9‰ rồi tra thuốc mỡ theo chỉ định của bác sỹ để chống bội nhiễm. Nên tra thuốc vào góc mắt, hướng dẫn trẻ di chuyển con ngươi để thuốc tự tràn vào bên trong, tránh vạch mi mắt của trẻ để không gây thêm tổn thương. Bọng nước ở mắt có thể gây giảm thị lực và tạo sẹo, vì vậy cần đưa trẻ đi khám mắt định kỳ để phát hiện và xử trí kịp thời những bất thường. 3. Một số chăm sóc khác * Tắm cho trẻ Không cần thiết phải tắm cho trẻ hàng ngày. Bồn tắm càng nhiều nước càng tốt để hạn chế sự va chạm của trẻ với bề mặt cứng của bồn tắm. Tắm bằng nước ấm, nhiệt độ nước tắm không cao hơn nhiệt độ cơ thể trẻ. Pha một ít sữa tắm vào chậu nước tắm. Dùng một tay đỡ đầu, một tay đỡ thân trẻ. Xoa nhẹ nhàng vùng da không bị tổn thương. Tránh cọ xát hoặc va chạm mạnh trong quá trình tắm vì có thể làm tổn thương da trẻ. Tráng lại cho trẻ bằng nước sạch. Thấm khô cho trẻ bằng khăn mềm, không được chà xát lau mạnh. * Mặc quần áo cho trẻ Sử dụng chất liệu mềm, mát như cotton, lụa satin. Nên sử dụng nước xả vải để giữ cho quần áo trẻ luôn được mềm mại. Không mặc quá nhiều quần áo vì có thể làm tổn thương các bọng nước. Chọn quần áo không có khoá, chun xung quanh vùng cổ, tay, chân, thắt lưng, có thể mặc mặt trái để tránh sự chà xát vào da của trẻ. Tháo bỏ nhãn mác quần áo không nên cắt vì viền cắt gồ ghề dễ gây ngứa ngáy khó chịu cho trẻ. Nếu trẻ đi giầy phải chọn những đôi giầy bằng da mềm. * Dùng bỉm Loại bỉm dùng một lần có thể gây cọ xát quanh vùng chân và thân người gây bọng nước. Nên sử dụng vải mềm thay thế bằng cách gập theo hình tam giác giống tã và dùng băng dính silicon để giữ các mép, không được để băng dính tiếp xúc trực tiếp với da có thể dùng tã giấy lót bên trong. * Cách tiếp xúc với trẻ Sự va chạm sẽ làm xuất hiện bọng nước trên da, do vậy cần tránh tiếp xúc trực tiếp với da của trẻ. Không cầm tay trẻ để nhấc trẻ lên. Để nâng bế trẻ, đặt một tay dưới mông và một tay dưới đầu trẻ để trẻ nằm cuộn tròn trong tay và nâng lên. Có thể dùng một miếng đệm mỏng lót phía dưới tay. Không để trẻ vận động khi không mặc gì để tránh va chạm hay cọ xát. 4. Chế độ dinh dưỡng Trẻ mắc bệnh ly thượng bì bọng nước cần nhiều chất dinh dưỡng hơn vì ngoài chất dinh dưỡng để phát triển cơ thể, trẻ cần các chất dinh dưỡng để làm lành các vết thương. Tuy nhiên, trong một số trường hợp các vết bọng nước có thể xuất hiện trong miệng làm hạn chế khả năng ăn uống của trẻ. Vì vậy, nên cho trẻ ăn đầy đủ dinh dưỡng giàu Calo, tăng cường các vitamin và chất xơ, giàu chất sắt và protein. Trẻ mắc bệnh ly thượng bì bọng nước thường bị chứng táo bón trong những năm đầu đời. Vì vậy, ngoài chế độ ăn nêu trên, cần chú ý cho trẻ uống nhiều nước và dùng thuốc nhận tràng nếu cần. Nếu tình trạng không được cải thiện thì đưa trẻ đi khám chuyên khoa tiêu hóa. PHÒNG BỆNH Ly thượng bì là một bệnh di truyền do đó cách phòng bệnh duy nhất là không nên sinh con khi hai bố mẹ được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những người mang gen di truyền trội muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra không bị bệnh. CNĐD. Phạm Thị Thu Trang – Khoa Điều trị tự nguyện S4 Và tập thể khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp

ly thượng bì bẩm sinh